Statin Select Test
Statine senken wirksam Cholesterin und LDL-Cholesterin. Sie vermindern die Inzidenzrate kardiovaskulärer Ereignisse.
Die Indikation für eine lipidsenkende Behandlung mit Statinen orientiert sich am LDL-Cholesterin und am Risiko für kardiovaskuläre Ereignisse.
Statin-assoziierte Muskelbeschwerden
Die klinisch bedeutsamsten Nebenwirkungen der Statine sind Muskelsymptome. Sie können die Lebensqualität der Patienten beeinträchtigen und führen oft dazu, dass die Statindosis vermindert oder die Behandlung ganz abgesetzt wird. Dadurch wird der Zielwert für LDL-Cholesterin verfehlt und das Potenzial der Behandlung nicht ausgeschöpft. In sehr seltenen Fällen können sich aus Muskelbeschwerden lebensbedrohliche Rhabdomyolysen entwickeln.
Der Statin Select-Test
Bei der Abschätzung des Risikos für SAMS kann ein einfacher Gentest hilfreich sein. SLCO1B1 ist ein hepatischer Transporter, der unter anderem für die Aufnahme von Statinen in Leberzellen verantwortlich ist.
Ein Polymorphismus des SLCO1B1 (c.521T > C, p.V174A) geht mit verminderter Aufnahme von Statinen in die Leber und erhöhten Statinkonzentrationen im Blut einher. Gegenüber Personen ohne die Genvariante (Genotyp TT) haben heterozygote Träger (TC) ein 4,5-fach und homozygote (CC) ein 17-fach erhöhtes Risiko für SAMS.
Die Wirkung des SLCO1B1 Polymorphismus auf die Plasmakonzentrationen von Statinen sinkt in der folgenden Reihenfolge ab: Simvastatin > Atorvastatin > Pravastatin > Rosuvastatin > Fluvastatin.
Andere genetische Varianten mit möglichen Auswirkungen auf die Statin-Konzentration sind bekannt, aber von geringerer praktischer Bedeutung.
Indikation
Ein generelles Screening auf die SLCO1B1 Genvariante wird nicht empfohlen. Nützlich ist der Test aber in folgenden Situationen:
- klinisch erhöhtes Risiko für SAMS (weitere Informationen hierzu entnehmen sie unserer Broschüre)
- Statintherapie bei gleichzeitiger dauerhafter Behandlung mit Medikamenten, die das Myopathierisiko erhöhen
- Dokumentation einer Statin-Unverträglichkeit vor Beginn einer Behandlung mit Antikörpern gegen PCSK9 (Proproteinkonvertase Subtilisin/Kexin -9) oder einer LDL-Apherese
Material
- 2 ml EDTA-Blut (alternativ: 2 ml Citrat- oder Heparinblut)
- Blutentnahme sollte nicht länger als 7 Tage zurückliegen
- Einverständnis des Patienten laut Gendiagnostikgesetz
Abrechnung
Genetische Untersuchungen belasten nicht Ihr Budget. Der Statin Select-Test ist bei entsprechender Indikation eine Kassenleistung.
Befundinterpretation
Liegt der SLCO1B1-Gendefekt in mischerbiger (TC) oder reinerbiger Form (CC) vor, sollte Simvastatin (speziell in Dosierungen > 20 mg) vermieden und ein anderes Statin gewählt werden. Eine Kombinationstherapie, zum Beispiel mit Ezetimibe, sollte frühzeitig erwogen werden.
Therapeutische Empfehlung
| Statin | übliche Dosierung* | SCL01B1 (521T>C-Genotyp) | ||
|---|---|---|---|---|
| TT* | TC* | CC* | ||
| Fluvastatin | 20 - 80 | 80 | 80 | 80 |
| Atorvastatin | 10 - 80 | 80 | 40 | 20 |
| Rosuvastatin | 5 - 40 | 40 | 20 | 20 |
| Pravastatin | 10 - 80 | 80 | 40 | 40 |
| Simvastatin | 5 - 80 | 80 | 40 | 20 |
* mg/Tag
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